Qu’est-ce que l’angiœdème héréditaire (AOH)?

L’angiœdème héréditaire (AOH) est un trouble génétique rare qui se caractérise par des épisodes d’enflure (crises d’œdème) sur différentes parties de la peau ou sur les organes internes. Ces crises se manifestent principalement sur les voies respiratoires supérieures et sur l’intestin. (2,4)

L’œdème de la peau sévit surtout au visage (par ex., sur les lèvres ou les paupières) quoiqu’il atteigne souvent aussi les extrémités et les organes génitaux. Dans de nombreux cas, les patients ressentent le gonflement et une tension de la peau ou un fourmillement, et parfois, de la douleur. Bien que ce type d’œdème ne soit pas potentiellement mortel, les personnes qui en sont affectées sont défigurées le temps de la crise, et en conséquence, elles évitent toute vie sociale. (4)

Par contre, l’œdème des membranes 

muqueuses du larynx, du nez ou de la langue est potentiellement mortel, car il peut causer la mort par suffocation. Les symptômes ressentis dans la gorge, juste avant une crise, peuvent se manifester par une difficulté à avaler, une voix rauque, une respiration sifflante, un râle en respirant, une langue enflée, une toux, ou un essoufflement. Les patients qui ressentent ces symptômes et qui soupçonnent l’imminence d’une crise doivent immédiatement communiquer avec le service d’urgence. Plus de 50 % des patients atteints d’AOH auront au moins un œdème laryngé au cours de leur vie. (4,8-10)

On signale des douleurs abdominales 
chez environ 70 à 80 % des patients atteints d’AOH. (2) Ces patients perdent l’appétit, ont des nausées, des vomissements, de la diarrhée et des crampes abdominales. Si ces patients n’ont pas été diagnostiqués comme étant atteints d’AOH, on pourra soupçonner une colique ou une appendicite, ce qui vraisemblablement donnera lieu à une intervention chirurgicale ou à l’ablation d’organes sains. (12)

On estime qu’environ 1 personne sur 10 000 à 1 personne sur 50 000 est atteinte d’AOH, à l’échelle mondiale (2,11). La fréquence est à peu près la même chez les hommes et les femmes. (14) La majorité des patients subissent leur première crise pendant l’enfance ou à l’adolescence. (4)

L’évolution de l’œdème est atypique de sorte qu’on ne peut prédire quelles parties du corps seront touchées par le prochain épisode d’enflure. La fréquence, la durée et la sévérité de l’œdème varient considérablement. Environ un tiers des patients signalent avoir eu plus d’une crise par mois; environ 40 % des patients subissent une moyenne de six à onze crises par année et 22 % souffrent de crises à l’occasion. (2)

Dans la majorité des cas, les symptômes de l’AOH s’intensifient pendant une période de 12 à 36 heures et durent deux à cinq jours avant de se résorber. Toutefois, certains patients peuvent être aux prises avec une crise pendant plus d’une semaine. (2,7)
 La majorité des crises d’AOH surviennent spontanément, mais les patients peuvent souvent faire un lien entre la crise d’œdème et une situation particulière dans leur vie, telle qu’un stress, une infection ou même la consommation de certains aliments.

Les crises mettent les patients à rude épreuve et elles entravent le cours normal de leur vie. Le taux d’absentéisme chez les patients non traités peut totaliser 100 à 150 jours de travail annuellement, sinon plus!