Glossaire

Abdomen
 Terme médical latin qui désigne la cavité entre le thorax et le pelvis et ses organes internes.

Acide tranéxamique Un médicament (agent antifibrinolytique) qui empêche la dégradation des caillots en inhibant l’action de la plasmine fibrinolytique.

Adénome hépatique Une tumeur bénigne des cellules du foie.

Adrénaline Une hormone formée à partir de la région médullaire des glandes surrénales qui est libérée dans le sang sous l’effet du stress. En outre, l’adrénaline augmente la pression sanguine, accélère le rythme cardiaque et dilate les bronches. Elle est administrée en association à d’autres médicaments en situation d’urgence provoquée par un choc anaphylactique. En pareil cas, l’adrénaline contracte les vaisseaux sanguins, accélère le débit cardiaque et facilite la respiration du patient.

Agent antifibrinolytique Une substance, tel un médicament, qui empêche la dégradation des caillots en bloquant la dégradation de la fibrine, une composante importante du sang.

Agoniste Une substance d’origine naturelle ou synthétique, tel un médicament, qui se lie au récepteur d’une cellule et qui l’active, déclenchant ainsi certaines réponses cellulaires. Un exemple d’agoniste est la bradykinine, une hormone tissulaire qui augmente l’imperméabilité des capillaires en se liant à son récepteur.

Allergie Une allergie est une réaction excessive du système immunitaire à des substances généralement inoffensives qui proviennent de l’environnement, telles que le pollen et des composantes alimentaires, ou au venin d’insectes et à des médicaments. Les substances qui déclenchent une allergie sont des allergènes. Le corps réagit aux allergènes par des signes d’inflammation et par la production d’anticorps. Une hormone tissulaire, l’histamine, est la cause principale des réactions allergiques telles que l’enflure, l’apparition de rougeurs et les démangeaisons. Dans les cas extrêmes, une réaction allergique peut s’intensifier et provoquer un choc anaphylactique, entrainant une défaillance cardiovasculaire. Une réaction allergique peut se manifester sur la peau sous forme de papules œdémateuses (urticaire).

Androgène Terme générique pour désigner toute composante naturelle ou synthétique, d’ordinaire sous forme d’hormone stéroïde qui stimule ou contrôle le développement ou le maintien de caractéristiques masculines chez les vertébrés en se liant aux récepteurs androgènes. Cela comprend l’activité des organes sexuels secondaires masculins et l’apparition de caractères sexuels masculins. Les androgènes, découverts en 1936, sont aussi désignés sous le nom d’hormones androgéniques. Les androgènes sont des stéroïdes anabolisants originaux. Ils sont les précurseurs de tous les œstrogènes, hormones sexuelles féminines. L’androgène principal et le plus connu est la testostérone.

Angiœdème acquis L’angiœdème acquis (AOA), également désigné déficit acquis en C1 inhibiteur, se manifeste d’ordinaire dans la quarantaine. Il existe deux formes de l’AOA : l’angiœdème acquis de type I (AOA-I) et l’angiœdème acquis de type II (AOA-II). L’AOA-I est associé à d’autres maladies, principalement aux troubles de prolifération des lymphocytes B. L’AOA-II est un processus auto-immun défini par la présence d’anticorps dirigés contre la molécule C1 inhibiteur (C1-INH).

Angiœdème Un nom qui désigne un œdème aigu qui survient dans les tissus sous-cutanés ou les membranes muqueuses et peut durer de quelques heures à quelques jours. L’enflure peut toucher à la fois les parties externes (le visage, les extrémités et les organes génitaux) et les organes internes (le tube digestif). L’œdème laryngé se manifeste par une enflure dans le larynx qui risque de provoquer des difficultés à respirer et de causer la mort.

Antagoniste En pharmacologie, il s’agit d’un médicament qui atténue, voire élimine l’effet d’un agoniste en bloquant le site de liaison au récepteur. Par conséquent, l’antagoniste ne dispose d’aucun effet physiologique qui lui est propre. La substance active icatibant est un antagoniste qui se lie au récepteur B2 de la bradykinine, bloquant ainsi les effets de la bradykinine.

Antihistamines Les antihistamines sont des médicaments utilisés entre autres pour traiter des allergies ou un choc anaphylactique. Ils se lient au récepteur de l’histamine, hormone tissulaire, responsable des symptômes d’une réaction allergique pour en atténuer ou éliminer complètement les effets. Les antihistamines n’ont aucun effet sur l’angiœdème héréditaire, car la bradykinine, hormone peptidique, est la cause principale des symptômes.

Berinert· Marque du concentré de C1-INH commercialisé par CSL Behring.

Bradykinine La bradykinine est une hormone peptidique d’origine naturelle qui contient neuf acides aminés et qui se forme localement à partir des tissus. Elle joue un rôle dans la médiation de la douleur en cas de blessure ou d’inflammation. Elle augmente la perméabilité des vaisseaux, dilate les capillaires et permet aux muscles lisses de se contracter. En cas d’angiœdème héréditaire, la bradykinine est le principal médiateur du déclenchement de l’œdème.

C1 inhibiteur antigène Taux quantitatif du C1-INH.

C1 inhibiteur fonctionnel Taux fonctionnel du C1-INH.

C1q Sous-unité du complexe enzymatique C1 qui active le système du complément sérique. Un taux peu élevé de C1q pourrait indiquer un diagnostic d’angiœdème acquis.

Cellules endothéliales Une couche de cellules simples squameuses qui recouvre la surface intérieure des vaisseaux sanguins, formant une interface entre le sang qui circule dans le lumen et la paroi du vaisseau sanguin. Les cellules endothéliales interviennent dans de nombreux aspects de la biologie vasculaire, notamment, la vasoconstriction et la vasodilatation.

Cetor· Marque commerciale du concentré C1-INH commercialisé par Sanquin.

Cinryze·Marque commerciale du concentré de C1-INH commercialisé par Viropharma.

Choc anaphylactique Le choc anaphylactique est une réaction allergique sous sa forme la plus grave. Elle peut être déclenchée par des allergènes tels que des médicaments, du venin d’insecte, ou des composants alimentaires. À peine quelques minutes après le contact avec l’allergène, une baisse de pression rapide se produit avec vascularisation réduite des organes importants. Dans les cas de gravité extrême, il y a défaillance cardiovasculaire mortelle.

Colique Les patients qui souffrent de coliques ressentent des crampes extrêmement douloureuses qui affectent divers organes tels que l’intestin, les reins ou la vésicule biliaire. Les crampes ressemblent à des contractions, car la douleur est éprouvée en alternance avec des périodes sans symptômes.

Contraceptif Un contraceptif est une méthode de prévention de grossesse, telle que la « pilule » qui contient des hormones du cycle sexuel féminin (œstrogènes et progestatifs). On pense que la « pilule » peut déclencher un angiœdème héréditaire de type III.

Danazol Un stéroïde anabolisant qui s’utilise dans certains pays comme prophylaxie de l’AOH. Toutefois, il faut se méfier de ses effets secondaires.

DX-88 Un inhibiteur recombinant de la kallikréine qui inhibe la kallikréine, une enzyme qui joue un rôle clé dans le processus biochimique qui provoque l’angiœdème.

Enzyme Une enzyme est une protéine qui accélère et contrôle les réactions biochimiques du corps. L’inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH) en est un exemple.

Érythémateux Rougeur de la peau causée par une dilation des capillaires.

Œstrogènes Les œstrogènes sont les hormones sexuelles féminines les plus importantes. Elles se forment principalement à partir des ovaires et dans une moindre mesure à partir de la glande corticosurrénale. La production d’œstrogènes baisse sensiblement pendant et après la ménopause. L’utilisation d’œstrogènes est associée à l’angiœdème héréditaire de type III.

Facteur XII (FXII) Une fois activé, le facteur XII (aussi appelé Facteur Hageman) est une protéase de système de contact que le C1-INH inactive.

Firazir·Marque commerciale de l’icatibant, antagoniste du récepteur B2, commercialisé par Shire HGT. Voir aussi icatibant.

Hépatotoxicité Le pouvoir qu’a une substance de provoquer des dommages au foie.

Héréditaire Hérédité signifie transmission de caractéristiques et de traits à sa descendance. Certaines maladies telles que l’angiœdème héréditaire peuvent aussi être transmises.

Histamine Une hormone tissulaire dérivée de l’amino-acide histidine qui parmi d’autres fonctions joue un rôle important en ce qui concerne les réactions allergiques. En cas d’allergies, elle est la cause principale des symptômes tels que l’enflure, les rougeurs et les démangeaisons.

Hormone Une hormone est un messager qui se forme à partir de glandes et qui est libéré dans la circulation du sang pour être transféré à un organe ou un tissu où il déclenche certains effets en se liant à ses récepteurs. L’insuline et l’adrénaline sont des exemples connus d’hormones tissulaires.

Hormone tissulaire Une hormone tissulaire est un messager produit par des cellules individuelles spécialisées qui a un effet principalement local. Les dérivés d’acides aminés tels que l’histamine ou de petites molécules de protéine (peptides) comme la bradykinine sont des exemples d’hormones tissulaires. i.v. i.v. signifie intraveineux. Une injection i. v. par exemple signifie l’administration d’une solution médicamenteuse à l’intérieur d’une veine.

Icatibant L’icatibant est une molécule peptidomimétique qui contient dix acides aminés et qui est un antagoniste sélectif du récepteur B2 de la bradykinine. En se liant à ce récepteur, l’icatibant inhibe l’effet de la bradykinine, hormone tissulaire, notamment dans le cas de l’AOH.

Idiopathique Idiopathique signifie indépendant, qui se produit sans cause identifiable. Il qualifie les troubles sans cause identifiée.

Incidence L’incidence signifie le nombre de nouveaux cas d’une certaine maladie au sein d’une population donnée (voir Prévalence).

Inhibiteur En médecine et en pharmacologie, un inhibiteur est une substance qui retarde ou qui inhibe des processus biochimiques.

Inhibiteur ECA Cet inhibiteur correspond à un inhibiteur d’enzyme de conversion de l’angiotensine. Il s’agit d’une catégorie de médicaments utilisés pour le traitement de la haute pression sanguine. Parmi d’autres mécanismes, les inhibiteurs ECA empêchent la dégradation de la bradykinine, ce qui entraîne une augmentation de son taux et un risque de déclenchement d’un angiœdème. Ceci risque de se produire la première fois que l’inhibiteur ECA est administré. Le captopril, l’enalapril, le lisinopril et le ramipril sont des exemples d’inhibiteurs ECA.

Inhibiteur de la C1 estérase L’inhibiteur C1 estérase est une protéine qui bloque l’activité de l’enzyme C1 estérase. Pour les types I et II de l’AOH, il existe soit un déficit en inhibiteur de la C1 estérase, ou bien cette enzyme ne fonctionne pas correctement. Ces anormalités sont soit congénitales soit acquises à cause d’une mutation spontanée d’un gène sur le chromosome 11. Si le niveau d’activité de l’inhibiteur C1 estérase est insuffisant, une augmentation de la concentration de la bradykinine peut entraîner les symptômes typiques de l’angiœdème : un œdème des membres, du visage, du larynx et du tube digestif.

Inhibiteur de la C1 Une globuline-alpha-2 qui se synthétise dans le foie et qui est membre de la famille des serpines, inhibiteurs de la sérine protéase. Il s’agit du seul inhibiteur de la C1r et C1s, compléments par voie classique des protéases. Également régulateur de la génération de kinines par l’inactivation des facteurs XIIa et de la kallikréine plasmatique, et de la coagulation par voie intrinsèque par l’inactivation du facteur XIa.

Inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (inhibiteurs ECA) Voir inhibiteur ECA.

Injection intraveineuse (i.v.) (Voir i.v.)

Injection sous-cutanée (s.c.) (Voir s.c.)

Kalbitor· Marque commerciale de l’inhibiteur de la kallikréine commercialisée par la société Dyax Corp. Vois aussi DX-88.

Kinine voir la définition de système de contact.

Kinine C2 Peptide vasoactif généré par le clivage du fragment C2b par la plasmine. Les premières hypothèses de recherche concernant l’AOH ont postulé que la kinine C2 intervenait dans la formation de l’angiœdème, mais la plupart des chercheurs pensent désormais que la bradykinine peptidique vasoactive est le médiateur principal des crises d’angiœdème.

Larynx Nom anatomique de l’organe vocal principal.

Manifestation En médecine, manifestation signifie l’apparition d’un syndrome.

Mutation de novo Altération d’un gène présent pour la première fois chez un membre d’une famille en raison de la mutation d’un gamète (ovule ou spermatozoïde) chez un des parents ou dans l’ovule fertilisé.

Œdème Accumulation de fluide dans les tissus ou les cavités du corps. Dans le cas de l’angiœdème héréditaire, le fluide est libéré par le système vasculaire en raison d’une perméabilité accrue des couches de cellules de la paroi des vaisseaux.

Œdème de la glotte Un œdème des muqueuses du larynx, en général aigu et potentiellement mortel.

Œdème laryngé Un œdème laryngé est un œdème du larynx (voir œdème de la glotte).

Pathogenèse En médecine, pathogenèse s’entend du développement d’une maladie.

Peptide Un peptide est une molécule dans laquelle au moins deux et jusqu’à cent acides aminés se trouvent liés par une liaison dite amide ou peptide. Les peptides peuvent avoir des effets divers sur le corps humain. Par exemple, la bradykinine est un peptide qui agit localement comme une hormone.

Peptidomimétique Un peptidomimétique est un peptide dont les acides aminés d’origine naturelle et non naturelle sont liés par des liens amides. Entre autres choses, les peptidomimétiques sont utilisés comme médicaments. Par exemple, l’icatibant antagoniste du récepteur B2 de la bradykinine est un peptidomimétique.

Perméabilité vasculaire Phénomène qui intervient dans le relâchement ou la contraction des vaisseaux sanguins. La relaxation vasculaire entraîne une extravasation.

Pharmacocinétique La pharmacocinétique traite de la manière et de la rapidité avec laquelle la substance active d’un médicament est absorbée par le corps, atteint la circulation sanguine et est éliminée.

Phénergan Une antihistamine qui sert aussi au traitement de la nausée, des vomissements ou de la douleur, également un sédatif ou une aide au sommeil.

Plasmine Enzyme fibrinolytique inactivée par le C1-INH.

Prévalence Indique combien de personnes dans une population ou dans une certaine partie de celle-ci souffrent d’une maladie (voir incidence).

Prodrome Symptôme précoce qui annonce la venue d’une crise ou d’une maladie.

Prolifération En médecine, la prolifération signifie la propagation et la croissance de tissus par l’intermédiaire de la division des cellules.

Prophylaxie Mesures prises pour empêcher l’apparition de maladies ou leurs symptômes.

Protéine Grosses molécules biologiques qui contiennent de 100 à plus de 1 000 acides aminés. Les acides aminés sont liés par des liaisons amidées. Il existe 15 acides aminés présents chez les humains et ceux-ci peuvent se lier à des protéines dans n’importe quel ordre. Les peptides sont des protéines plus petites (<100 acides aminés).

Récepteur B2 de la bradykinine Le récepteur B2 de la bradykinine est une molécule située dans la membrane des cellules de la paroi des vaisseaux qui se lie à la bradykinine, hormone peptidique. C’est ainsi que la bradykinine augmente la perméabilité des vaisseaux sanguins. L’action du médicament icatibant déplace la bradykinine de son récepteur, ce qui bloque ses effets.

Récurrence Une récurrence est la réapparition d’une maladie ou de ses symptômes suite à la régression d’un épisode antérieur.

Ruconest/Rucin• marque commerciale du concentré de C1-INH recombinant commercialisé par Pharming N.V.

         s. c. signifie sous-cutané. Par exemple, une injection s.c. est une injection d’une solution de médicament administrée sous la peau.

Substitution En médecine, la substitution signifie le remplacement d’une substance d’origine naturelle par l’administration externe de cette substance. Par exemple, les personnes atteintes de diabète suivent un traitement de remplacement de l’insuline lorsque le pancréas cesse d’en produire ou n’en produit pas suffisamment.

Substrat Matériaux ou substances sur lesquels les enzymes agissent.

Système du complément Le système du complément représente une importante partie du système immunitaire. Ce système comprend plus de 22 protéines qui se présentent sous forme soluble ou elles sont liées aux cellules du plasma sanguin. Le système du complément intervient pour bloquer les pathogènes tels que les bactéries ou les champignons. Toutefois, il peut aussi endommager les tissus lorsqu’il se dérègle à cause de certains troubles, tels que les maladies auto-immunes.

Système de contact Le système de contact est aussi connu comme étant le système générateur de kallikréines-kinines. Les protéines plasmatiques qui interviennent dans le système de contact sont les proenzymes prékallikréines, le facteur XII (FXII ou le facteur Hageman), et le cofacteur non enzymatique kininogène à poids moléculaire élevé (HK). Le FXII s’autoactive en présence de macromolécules à charge négative telles que les protéoglycanes. Le facteur XII (FXIIa) convertit ensuite la prékallikréine en kallikréine qui à son tour digère l’HK pour libérer la bradykinine. La bradykinine se lie aux récepteurs des cellules endothéliales avoisinantes, ce qui entraîne une vasodilatation et une augmentation de la perméabilité des capillaires.

Système fibrinolytique La fibrinolyse est un processus complexe de dissolution des caillots sanguins constitués de fibrine. Son enzyme principal, la plasmine, découpe les mailles de fibrine en fragments qui circulent et qui sont éliminées par d’autres protéinases ou par les reins ou le foie.

Taux de la C4 antigénique Taux quantitatif du quatrième composant du complément.

Trachéotomie La trachéotomie est une incision dans la trachée. C’est une intervention pratiquée en urgence lorsqu’il y a risque d’asphyxie causé par un blocage des voies respiratoires, par exemple, pendant un épisode d’AOH laryngé ou lorsqu’une période d’intubation prolongée s’impose.

Transmission autosomique Une transmission autosomique désigne la transmission d’un caractère (génétique) par ce qu’on appelle les autosomes dont il existe 16 paires plutôt que par l’intermédiaire des chromosomes sexuels. La transmission est soit dominante soit récessive.

Transmission dominante Avec la transmission dominante, un caractère génétique domine même lorsqu’il ne se trouve que chez un seul parent. Le gène s’exprime chez tous les descendants. Lorsque la transmission est récessive, les deux parents doivent être porteurs pour que le gène s’exprime chez leur descendance. L’angiœdème héréditaire est un exemple de transmission dominante.

Transmission récessive Pour qu’il y ait transmission récessive, les deux parents doivent être porteurs d’un certain gène pour que celui-ci s’exprime chez leurs descendants. Lorsqu’un seul parent est porteur du caractère récessif, celui-ci peut se dissimuler chez les descendants, derrière un caractère de l’autre parent. Même lorsqu’un gène récessif ne se manifeste pas, il demeure transmissible (voir transmission dominante).

Traumatisme En médecine, une blessure ou un dommage physique provoqué par une force externe est ce qu’on appelle un traumatisme.

Urticaire L’urticaire est un autre nom pour désigner des éruptions cutanées. Ce trouble est provoqué par un allergène (aliment ou médicament) qui cause des éruptions, des rougeurs et des démangeaisons. L’urticaire peut aussi avoir pour origine un stress émotionnel ou des causes physiques (froid, chaleur, pression).

Vasoactif  Un phénomène qui intervient au niveau du relâchement ou de la contraction des vaisseaux sanguins. La relaxation vasculaire entraîne une extravasation.

Virilisation Signes de masculinisation qui se manifeste par une augmentation de la pilosité du corps ou du visage, un changement de la voix, un élargissement du clitoris, et une calvitie de type masculin.

Zofran Nom générique, Ondasetron, un antagoniste sélectif du récepteur 5 — HT3 utilisé pour prévenir les nausées et les vomissements.