Diagnostiquer l’AOH

En principe, l’AOH est relativement facile à diagnostiquer, pourtant, les patients reçoivent fréquemment un diagnostic erroné, car il s’agit d’une maladie rare que la majorité des médecins ne verront jamais au cours de leur carrière. De surcroît, l’AOH présente des symptômes non spécifiques qui ressemblent souvent à ceux d’une allergie, d’une colique intestinale ou d’une appendicite, ce qui peut aisément amener les médecins à tirer des conclusions erronées. En conséquence, l’AOH n’est diagnostiqué qu’après une période de temps relativement longue. Or, pendant que la maladie suit son cours sans avoir été détectée, le patient s’expose au risque de suffocation provoquée par l’enflure du larynx au cours d’une crise aiguë, ou dans le cas d’un œdème intestinal, à une endoscopie inutile ou même à une ablation de l’appendicite. (2,12)

Le diagnostic

L’angiœdème est un symptôme courant provoqué, dans la plupart des cas, par une réaction allergique. Par ailleurs, les symptômes de l’AOH dans sa forme angiœdème non allergique ne se manifestent pas typiquement sous forme d’urticaire. Ils ne sont pas provoqués par les déclencheurs habituels d’une réponse allergique et ne répondent pas aux traitements utilisés dans les cas de réaction allergique à médiation histaminique tels que les médicaments antihistaminiques, les glucocorticoïdes et l’épinéphrine.

Ultimement, le diagnostic de l’AOH se confirme par des analyses en laboratoire qui indiquent une concentration réduite de C1-INH ou une diminution de l’activité du C1-INH. Il importe de mesurer la concentration de l’antigène C4, car ce paramètre diminue chez les types I et II de l’AOH. Un dosage des concentrations de C1q est nécessaire pour différencier l’AOH de l’angiœdème acquis, une forme d’angiœdème non héréditaire, associé à une déficience de C1-INH causée par une maladie chronique ou grave. (2,11, 21,25)

Le diagnostic est difficile à poser chez les patients qui ne subissent que des crises d’enflure intestinale. À priori, des renseignements supplémentaires seront recueillis afin de déterminer si un autre membre de la famille du patient a déjà souffert de cette maladie (antécédents familiaux). Cependant, seules les analyses d’un laboratoire confirmeront définitivement le diagnostic.